Les mastocytoses systémiques sont des maladies hétérogènes mais toutes caractérisées par une prolifération clonale de mastocytes anormaux s’accumulant dans plusieurs organes. L’allergologue peut être amené à évoquer une mastocytose systémique devant une anaphylaxie inexpliquée ou aux piqûres d’insecte ou encore devant des symptômes de dégranulation mastocytaire sans allergie vraie. S’il est relativement aisé d’évoquer, puis de faire le diagnostic de mastocytose en cas de signes cutanés typiques tel l’urticaire pigmentaire, il faut garder à l’esprit que l’absence de ces signes cutanés ne doit pas faire éliminer le diagnostic. Ce diagnostic repose sur un algorithme et des critères précis qu’il faut respecter. Pami ces critères, le dosage de la tryptase, le myélogramme, l’immunophénotypage et la biologie moléculaire sont fondamentaux. Une fois le diagnostic de mastocytose systémique posé, il faut en faire le bilan de l’extension et du retentissement afin d’en établir l’activité, le sous-type, le pronostic et les indications thérapeutiques.

Systemic mastocytosis is a heterogeneous group of diseases characterized by clonal proliferation of abnormal mast cells which accumulate in one or more organs. Systemic mastocytosis should be suspected by allergists in cases of unexplained anaphylaxis or insect-induced anaphylaxis or symptoms of mast cells degranulation without true allergy. While it is rather easy to suspect this disease in a patient with typical urticaria pigmentosa, one must keep in mind that the absence of cutaneous signs does not rule out the diagnosis of mastocytosis. The diagnosis is based on a strict algorithm and international criteria. Among these criteria, the tryptase level, a myelogram, mast cell immunophenotyping and molecular biology are key data. Once a diagnosis of systemic mastocytosis is made, a work-up is mandatory to assess the burden of the disease, its activity, subtype, prognosis and the appropriate therapy.